Тест по биологии «Клетка и её строение. Основные генетические представления и понятия Парные хромосомы одинаковые по форме и размерам

Генетика (от греч. "генезис" - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген (от греч. "генос"-рождение)-участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. за структуру определенной молекулы белка.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).
Гомологичные хромосомы (от греч. "гомос" - одинаковый) - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный:
одна хромосома из пары материнского происхождения, другая - отцовского.
Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллельные гены - гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных - желтая и зеленая окраска семян гороха).
Генотип - совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.
Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Зигота (от греч. "зиготе" - спаренная) - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) - женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.
Гомозигота (от греч. "гомос" - одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.
Гетерозигота (от греч. "гетерос" - другой и зигота) - зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.
Доминантный признак (от лат. "едоминас" - господствующий) - преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у
гетерозиготных особей.
Рецессивный признак (от лат. "рецессус" - отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.
Гамета (от греч. "гаметес" - супруг) - половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в "чистом" виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.
Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.
Модификация (от лат. "модификацио"-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.
Модификационная изменчивость - изменчивость фенотипа. Реакция конкретного генотипа на разные условия среды обитания.
Вариационный ряд - ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).
Вариационная кривая - графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.
Норма реакции - предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.
Мутация (от лат. "мутацио" - изменение, перемена) - наследственное изменение генотипа. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (у гамет), внеядерные (цитоплазматиче-ские) и т. д.
Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.
Моногибридное скрещивание- скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
Анализирующее скрещивание- скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.
Сцепленное наследование - совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.
Кроссинговср (перекрест) - взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.
Пол организмов - совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.
Половые хромосомы - хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужсквго организма разные(XY): X определяет женский
пол, Y- мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина - У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,
Генетика популяций - раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина.

Проработав эти темы, Вы должны уметь:

1. Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
2. С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
3. Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
4. Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
5. Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
6. Привести примеры полигенных признаков.
7. Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
8. Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
9. Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
10. Назвать особенности методов селекции растений, животных.
11. Указать основные направления биотехнологии.
12. Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:

    Алгоритм решения задач

    • Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
    • Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
    • Запишите генотип гибридов F1.
    • Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
    • Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Схема оформления задач.

Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________

Гаметы

F1 (генотип первого поколения)

гаметы
	?	?

Решетка Пеннета

F2	гаметы ? ? ? ?

Соотношение фенотипов в F2: _____________________________
Ответ:_________________________

Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.

Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".

Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.

Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

Р	АаВв х АаВв
F,	А_вв, ааВ_

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.

Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.

	АВ	Ав	аВ	Ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	АаВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000

• Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
• Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
• Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
• Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97

1.Хромосомы а-видны в не делящейся клетке б-содержатся только в соматических клетках в-содержатся в соматических и половых клетках г-являются

структурным элементом ядра, в котором заключён наследственный материал клетки 2.Кариотип - это совокупность: а-признаков хромосомного набора соматической клетки б-признаков хромосомного набора гамет в-количественны(число и размеры) признаков хромосомного набора г-количественных и качественных (форма) признаков хромосомного набора 3.Гомологичными называют а-любые хромосомы диплоидного набора б-хромосомы, одинаковые по форме и размеру в-хромосомы, сходные по стоению и несущие одинаковые гены г-совокупность хромосом, находящихся в половых клетках 4.Гомозиготой особью можно назвать а-ААВВ

Биология, помогите!!!

1. Наука, изучающая закономерности передачи признаков по наследству
2. Генетические закономерности впервые сформулировал
3. Парные хромосомы, каждая из которых достается организму от одного из родителей
4. Хромосомы, содержащие набор одинаковых генов
5. Хромосомы, находящиеся в одном организме, но различные по размеру, форме и набору генов
6. Гены, находящиеся в одних и тех же участках гомологических хромосом, отвечающие за синтез одних и тех же белков, но имеющие разную нуклеотидную последовательность
7. Как будут называться гены, кодирующие один и тот же белок (например, гемоглобин или меланин) , но содержащие разную аминокислотную последовательность
8. При моногибридном скрещивании исследуются признаки
9. По гену цвета (в опытах Менделя) у гороха находилось количество признаков
10. Зигота, получившая два разных аллеля
11. Зигота, получившая оба одинаковых аллеля
12. Ген, обозначаемый при скрещивании строчной буквой
13. Как называется аллель, обозначаемый при скрещивании заглавной (большой) буквой
14. Аллель, проявляющийся фенотипически только в гомозиготном состоянии
15. Аллель, проявляющийся внешне в любом случае, если он вообще присутствует в генотипе особи
16. Генотип зиготы, обозначенный АА
17. Генотип зиготы, обозначенный Аа
18. Генотип зиготы, обозначенный аа
19. Совокупность внешних признаков организма
20. Совокупность всех наследственных признаков организма
21. Совокупность всех генов вида или популяции
22. Расщепление гибридов во втором поколении идет по формуле 3:1
23. Генотип родительских форм гороха («чистых линий») в опытах Менделя
24. Генотип потомков (гибридов I поколения) у гороха в опытах Менделя
25. Цвет горошин первого поколения
26. F1 Мендель получал способом опыления
27. F2 Мендель получал способом опыления
28. Тип расщепления при скрещивании гетерозиготы и гомозиготы по рецессиву
29. Моногетерозигота образует… сортов гамет
30. У гибридов при моногибридном скрещивании и полном доминировании образуется… фенотипических классов
31. Законы Менделя касались этого типа наследования
32. Неаллельные гены, находящиеся в одной хромосоме, если не происходит кроссинговер, наследуются
33. Автор хромосомной теории наследственности
34. Хромосомы, отличающиеся по размерам и форме у мужчин и у женщин
35. Хромосомы, не отличающиеся по размерам и форме
36. Гены, «сцепленные с полом» , расположены
37. Гемофилия и дальтонизм у человека и наследование цвета шерсти у кошек являются примером
38. Гены этих признаков расположены
39. Самцы млекопитающих и дрозофил гетерозиготны по признакам, сцепленным с полом
40. Случайные изменения генетического материала особи
41. Изменение количества хромосом
42. Изменение одного или нескольких нуклеотидов
43. Изменение аминокислотной последовательности белков
44. Автор закона гомологических рядов наследственной изменчивости
45. Основной метод генетики, неприменимый в генетике человека
46. Метод генетики человека, основанный на окрашивании хромосом и последующем изучении их размеров и формы
47. Метод генетики человека, основанный на анализе родословных и отслеживании передачи определенного признака
48. Метод генетики человека, основанный на анализе фенотипических проявлений признаков у однояйцевых близнецов
49. Метод генетики человека, основанный на анализе ферментативной активности белков, катализирующих важные физиологические процессы
50. Вещества, вызывающие мутации

1) Краткая характеристика ядерного сока (нуклеоплазмы): Физико-химический состав--- 2) Вычеркните лишнее: Функции ядерной оболочки:

биоэнергетическая, биосинтез иРНК, опора для хроматиновых структур, сборка рибосом, транспортная, хранение наследственной информации, разграничительная.

3) Раскройте смысл тезиса:
"Хромосомы хроматин являются преемственными структурами"

4) Продолжите:
Спецефический для каждого биологического вида набор хромосом называется гомологичные и описывается следующими характеристиками: ------

5) Закончите предложение:
Хромосомы, одинаковые по размерам и форме и несущие гены, контролирующие развитие одних и тех же признаков, называются ----

Физические упражнения приносят счастье чаще, чем деньги – считают ученые из Йеля и Оксфорда

Средняя продолжительность жизни в мире выросла на 5,5 лет с 2000 по 2016 годы

Почему генетическое тестирование важно для диагностики рака яичников и молочной железы?

Накожный пластырь может следить за состоянием ран в реальном времени

Когда делать прививку против вируса папилломы человека (ВПЧ)?

Исследование выявило 38 генов, участвующих в потере слуха

Искусственный интеллект поможет улучшить эффективность скрининга рака легких?

Долой скальпель: новый метод пластической хирургии обещает заменить нож на электрические импульсы

Главный мотор: технологии и будущее кардиологии

Антигистаминные контактные линзы могут облегчить аллергию

Анализ крови на рак толстой кишки может стать намного информативнее

Генетика может объяснить, почему контрацепция иногда не работает

Учеными найден белок, который помогает бороться со старением кожи

Как автомобильные пробки влияют на здоровье?

Рак шейки матки может быть побежден в большинстве стран мира к концу этого столетия

Курение, диабет и высокое давление могут негативно воздействовать на мозг

Время увидеть ДНК изнутри

Могут ли грибы в рационе помочь замедлить процесс ухудшения работы мозга?

Группа генетических маркёров, найденная учеными, может стать основой для диагностики посттравматического синдрома

Рак молочной железы

Остеопороз и его диагностика

Экология: словарь терминов

Гены: словарь терминов

Классификация факторов риска остеопороза по материалам Международного фонда остеопороза (IOF)

Выхлопные газы вызывают тромбоз

7 гормонов для осеннего тонуса / «Комсомольская правда»

Земле грозит смертельная опасность

Готовы ли россияне отказаться от импортных лекарств? / «Российская газета»

От «Книги мертвых» до ISO

Реальность на грани фантастики

Жизнь на орбите: угрозы и возможности

Роботы останутся лишь инструментом в руках врача

Киберхондрик против робота-хирурга. Что ждет пациента в будущем

Появился новый способ создания стволовых клеток

Разработан прибор для лечения мигрени дома

Зубной датчик заменит дневник питания

Могут ли люди размножаться в космосе?

Уровень глюкозы – без сдачи крови

Сердечную ткань вырастили за четыре недели

Имя ей - сестра

История, написанная кровью

28 июля - Всемирный день борьбы с гепатитом

Особенности сосудисто-тромбоцитарного гемостаза на разных сроках физиологической беременности

Что вы знаете о вирусе Эпштейна-Барр?

3D-сердце

Риск развития диабета связали с группой крови

Новый штамм вируса полиомиелита устойчив к вакцине

Новая технология может диагностировать болезнь Альцгеймера по глазам

Анализ мочи поможет выявить рак шейки матки

Новая обязательная прививка от Роспотребнадзора

Болезнь Альцгеймера

Признаки депрессии в слюне

Прыщи на лице. Что делать?

Гены определяют сексуальную ориентацию

Американские учёные разработали лекарство от гепатита C

Смертельно опасный стресс

Токсоплазмоз лечится связкой двух препаратов

Чем опасен дефицит витамина Д

2 000 000 детей ежегодно гибнут от пневмонии

Яды бедных богатым не по карману

День защиты щитовидной железы

Либо кости, либо сердце

Веганцы и сыроеды попали в опалу

Каротиновая смерть

Витамины могут быть опасны

Коварные фрукты

Кальций - виновник аритмии

О чём расскажут храп и семейные ссоры

Защитные силы организма человека против штаммов ВИЧ

Убить за 60 секунд

Болезнь узнают по глазам

От несчастной любви и впрямь можно умереть

Три таблетки экстази - путь к потере памяти

Найдены биомаркеры шизофрении

Вирусы против рака

Беспроводные устройства приводят к депрессии и бесплодию

Синдром Дауна выявят ещё в утробе матери

«Мы с тобой одной крови»

Гормон на борьбе с ожирением

Капля крови расскажет об инфаркте

Тест вместо биопсии

Рассеянный склероз предскажут по крови

Обнаружены пятая и шестая группы крови

Человеческая кровь стала основанием для сетчатки глаза

Новый штамм ВИЧ обнаружен в Европе

Депрессия у нас в крови

Искусственные ногти опасны для здоровья

Опасный пластик

Дефицит витамина В12 грозит болезнью Альцгеймера

Составлен рейтинг самых опасных препаратов

Эти коварные витамины

ВАЖНО!

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй - от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация - мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Генетика– наука, изучающая универсальные для всех живых организмов законы наследственности и изменчивости.

Наследование – процесс передачи генетической информации через гаметы (морфологических, биохимических и физиологических и др. признаков) от родителей к потомству. Наследственность – свойство живых организмов передовать из поколения в поколение генетические признаки.

Гомологичные пары . В соматических клетках есть два набора хромосом, т.к. от каждого из родителей в клетку попадает по одному набору хромосом. Каждая хромосома составляет пару с хромосомой из другого набора. Парные хромосомы идентичны и несут те же самые гены. В клетках человека находятся 23 пары гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – хромосомы одинаковые по форме и размерам, парные, содержащие одинаковые гены, которые расположены в идентичных участках и отвечают за один и тот же признак. Гомологичные хромосомы образуются в зиготе после слияния гаплоидных ядер яйцеклетки и сперматозоида. Одна из гомологичных хромосом – материнская, а вторая – отцовская.

Аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – все хромосомы, кроме половых. В соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. Их всего 22 пары. Аутосомами они называются за внешнее сходство. Половые хромосомы, 23-я пара, определяют пол человека.

Аллельные гены – гены, которые расположены в идентичных участках гомологичных хромосом. Аллельные гены – А и а ; в и в ; А и A ; В и в и т. д. – образуют аллеломорфные пары . Различные формы гена называются аллелями . Наследуются две аллели каждого гена: одна от матери и вторая – от отца.

Ген – функциональный участок молекулы ДНК, содержащий код (несколько тысяч пар нуклеотидов), определяющий синтез одной из видов РНК, последовательность аминокислот в полипептиде (белке), который обеспечивает какой-либо признак.

Различают доминантные и рецессивные гены. Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

Генотип – совокупность ядерных генов организма, или совокупность генов для данного признака. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, или выражение аллелей генов.

Гомозигота – организм, гомологичные хромосомы которого в данных локусах несут одинаковые аллельные гены (аллели). Она формирует один тип гамет. Например гомозигота АА формирует гаметы А, А; гомозигота ВВ формирует гаметыодного типаB, B; гомозиготааа формирует гаметыа, а и т. д.

Гетерозигота – организм, гомологичные хромосомы которого в данных локусах несут разные аллельные гены (аллели). Она формирует два типа гамет. Например, гетерозигота Аа формирует гаметы двух типов А и а; гетерозигота Вв – гаметы B и в .

Гемизигота – диплоидный организм, в котором присутствует один ген из аллельной пары, и, при этом, признак проявляется. Например, у гемизиготы

Х d У гены d и D отсутствуют в У-хромосоме, но, несмотря на это, признак (заболевание дальтонизм) проявится.

Дигетерозигота – объединение двух гетерозигот в один организм. Она формирует четыре типа гамет. Например, дигетерозигота AaBb формирует гаметы: AB, Ab, aB, ab .

Задачи и методы генетического исследования

Основными задачами генетики являются: 1) изучение механизмов и закономерностей наследования генетической информации; 2) изучение механизмов и закономерностей изменчивости организмов; 3) выявление способов исправления повреждений генетического аппарата и др.

Основными методами генетического исследования являются : 1) метод скрещиваний (гибридологического анализа ), разработанный Г. Менделем, суть которого заключается в анализе наследования отдельных альтернативных признаков в ряду поколений, в количественном учете потомков с различной комбинацией признаков; 2) цитогенетический – изучение кариотипа (набора хромосом) в клетках различных групп организмов с целью выявления мутаций; 3) биохимический – изучение химического состава клеток и активности ферментов, которая определяется наследственностью; 4) генеалогический метод, используемый в генетике человека и селекции животных, позволяющий изучать их родословные и др.